Basiswissen Humangenetik - download pdf or read online

By Prof. Dr. med. Christian P. Schaaf, Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke (auth.)

ISBN-10: 3642289061

ISBN-13: 9783642289064

ISBN-10: 364228907X

ISBN-13: 9783642289071

Grundlagen und Klinik bestens vereint. Nach einer übersichtlichen Darstellung der molekularen Grundlagen folgen Kapitel zur genetischen Beratung, Diagnostik und zum interdisziplinären administration. In einer eigenen Sektion wird die klinische Genetik dargestellt. Und das alles übersichtlich, ausgewogen und verständlich geschrieben. Verweise auf die Krankheitsbilder vernetzen Grundlagen und Klinik auf ideale Weise. Zum flüssigen Lesen und barrierefreien Lernen helfen Definitionen in den Kapiteln. Sämtliche Definitionen stehen außerdem als obtain unter lehrbuch-medizin.de zur Verfügung. So hat guy alle Fachbegriffe im Überblick. Zahlreiche Abbildungen machen die Klinik deutlich. Die 30 wichtigsten Krankheiten werden – immer mit Fallbeispiel – ausführlich beschrieben und sind im Inhaltsverzeichnis schnell zu finden. Und zum Schluss geben Patientenberichte einen Blick über den Tellerrand.

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Telomerase findet sich beim Menschen vor allem in den Keimzellen. Ausdifferenzierte Zellen weisen keine Telomeraseaktivität mehr auf und erfahren damit pro Zellzyklus eine Verkürzung ihrer Telomere um ca. 50 Nukleotide. Langfristig trägt dies zu Alterungsprozessen (Seneszenz) und zum Untergang der Zellen bei (7 Abschn. 1). Im Gegensatz dazu zeigen viele Tumorzellen Telomeraseaktivität, weisen folglich keine Zeichen zellulärer Seneszenz auf und sind weniger anfällig gegenüber der Apoptose, dem programmierten Zelltod.

Bindungsstelle des Ribosoms, die sog. Aminoacyloder A-Stelle.  tRNA. Die entstandene DipeptidylRNA bewegt sich anschließend von der A- zur P-Stelle und die Initiator-tRNA bewegt sich zur Exit- oder E-Stelle, bevor sie das Ribosom verlässt. Eine neue Aminoacyl-tRNA bindet sodann an die freie A-Stelle, um einen weiteren Elongationszyklus zu starten. Elongationsfaktoren (EF) begünstigen den Ablauf dieser Elongationszyklen. Termination Sobald auf der mRNA ein Stoppcodon erreicht wird, löst sich das vollständige Polypeptid von der tRNA und das Ribosom dissoziiert in seine beiden Untereinheiten.

Termination Sobald auf der mRNA ein Stoppcodon erreicht wird, löst sich das vollständige Polypeptid von der tRNA und das Ribosom dissoziiert in seine beiden Untereinheiten. tRNA-Wobble Das Codon der mRNA wird vom Anticodon der tRNA erkannt. Es gibt jedoch nur gut 30 verschiedene tRNA-Moleküle im Zytoplasma (in den Mitochondrien sogar nur 22). Trotzdem werden alle 64 Codons erkannt. Woran liegt das? Jede Base des Codons paart sich mit einer komplementären Base des Anticodons. Die ersten beiden Basen paaren präzise in gewöhnlicher Weise.

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Basiswissen Humangenetik by Prof. Dr. med. Christian P. Schaaf, Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke (auth.)


by Donald
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